หลังจากการปรับปรุงครั้งแรกในผู้ป่วย 3 รายที่มีโรคที่สืบ เว็บสล็อตแท้ ทอดมาหายาก เซลล์การมองเห็นก็ตาย การบำบัดด้วยยีนสำหรับอาการตาบอดที่สืบทอดมาซึ่งพบได้ยากจะปรับปรุงการมองเห็นชั่วคราว แต่ยังไม่สามารถรักษาเซลล์การมองเห็นไม่ให้ตายได้
เซลล์แท่งและเซลล์รูปกรวยที่รวบรวมแสงยังคงตายในเรตินาของคนสามคน
แม้จะมีการบำบัดด้วยยีนเพื่อแก้ไข amaurosis ที่มีมา แต่กำเนิดของ Leber นักวิจัยรายงานออนไลน์วันที่ 3 พฤษภาคมในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่าRPE65ทำให้คนตาบอด การกลายพันธุ์นั้นบั่นทอนการรีไซเคิลโปรตีนที่รวบรวมแสงในดวงตา นำไปสู่การตายของแท่งและโคน หรือที่เรียกว่าเซลล์รับแสง
เริ่มต้นในปี 2550 ซามูเอล เจคอบสันแห่งคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียและเพื่อนร่วมงานได้ฉีดไวรัสที่มียีนที่มีสุขภาพดีภายใต้เรตินาของตาข้างเดียวในแต่ละ 15 คนที่เป็นโรค ทีมรายงานผลจากผู้เข้าร่วมสามคนซึ่งได้รับการติดตามเกือบหกปีหลังจากได้รับการรักษา
ทั้งสามมีการปรับปรุงในเบื้องต้นในการที่เรตินาตอบสนองต่อแสงในปีแรกหลังการรักษา และหนึ่งดวงยังคงปรับปรุงต่อไปอีกสองปี แต่หลังจากที่เพิ่มขึ้นในระยะสั้น เรตินาของผู้ป่วยก็เริ่มสูญเสียความไวต่อแสงอีกครั้ง นักวิจัยวัดความไวแสงนี้โดยการส่องแสงความเข้มต่างๆ บนเรตินาของผู้คนและบันทึกแสงที่สลัวที่สุดที่พวกเขามองเห็น Artur Cideciyan ผู้เขียนร่วมการศึกษาจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียกล่าวในอีเมลว่า “ยิ่งแสงที่ตรวจจับได้หรี่ลงเท่าไรก็ยิ่งมีความละเอียดอ่อนมากขึ้นเท่านั้น ในผู้ป่วย 2 ราย เรตินามีเซลล์รับแสงเมื่อสิ้นสุดการศึกษาน้อยกว่าก่อนเข้ารับการบำบัด ซึ่งบ่งชี้ว่าเซลล์ยังคงตาย นักวิจัยรายงาน
Jean Bennett นักชีววิทยาระดับโมเลกุลจาก University of Pennsylvania กล่าว เธอได้ทำการทดลองด้วยยีนบำบัดที่คล้ายคลึงกัน แต่ไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษานี้ “มีการเลือกข้อมูลจำนวนมากที่นี่” เธอกล่าว ข้อค้นพบจากสามคนนี้อาจไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับผู้เข้าร่วมการศึกษาที่เหลือ
ทีมงานของ Jacobson ไม่ได้เปรียบเทียบความก้าวหน้าของโรคในตาที่ได้รับการรักษากับตาที่ไม่ได้รับการรักษา “ฉันคิดว่าคณะลูกขุนยังคงไม่พิจารณาว่าการเปลี่ยนแปลงที่พวกเขาเห็นนั้นเกิดจากการสูงวัยตามปกติ” หรือโรคภัยไข้เจ็บ เบนเน็ตต์กล่าว
แม้จะมีความไวลดลง
แต่ผู้ป่วยอาจยังคงได้รับประโยชน์จากการรักษานี้ “นี่เป็นเพียงตัวเลขที่นักวิทยาศาสตร์สามารถวัดได้” เบนเน็ตต์กล่าว “มันไม่ได้สะท้อนให้เห็นจริงๆ ว่าสิ่งนี้ส่งผลต่อชีวิตของใครบางคนอย่างไร”
Jacobson ปฏิเสธการสัมภาษณ์กับScience Newsโดยกล่าวว่าข้อมูลนั้นยืนหยัดเพื่อตนเอง ในการแถลงข่าว เขากล่าวว่าแม้ว่าการบำบัดด้วยยีนจะไม่ใช่วิธีแก้ไขอย่างถาวรตามที่นักวิจัยคาดหวัง แต่ผลลัพธ์อาจช่วยปรับปรุงการรักษาในอนาคตได้ “เราสามารถเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกและยืดอายุภาพของผู้ป่วยด้วย LCA และตอนนี้เราต้องพัฒนากลยุทธ์ที่ใช้การได้เพื่อขยายให้ดียิ่งขึ้น” เขากล่าว
การเดินทางสู่โรคพาร์กินสัน นำโดยผู้ป่วยและนักข่าวJon Palfreman นำการวินิจฉัย การศึกษาวิจัย ประวัติศาสตร์มาชี้ให้เห็นถึงความผิดปกติ ในปี 2011 นักข่าววิทยาศาสตร์ Jon Palfreman พบแพทย์เกี่ยวกับอาการสั่นที่มือซ้าย แพทย์วินิจฉัยว่าพาลเฟรแมนอายุ 60 ปีเป็นโรคพาร์กินสัน โรคนี้ซึ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ในชาวอเมริกัน 60,000 คนในแต่ละปี สัญญาว่าอนาคตจะสั่นสะท้าน สูญเสียการเคลื่อนไหว สมองเสื่อม และอื่นๆ Palfreman ตัดสินใจใช้ความเชี่ยวชาญในการรายงานเพื่อตรวจสอบว่าโรคพาร์กินสันส่งผลต่อร่างกายอย่างไร และเรียนรู้เกี่ยวกับความพยายามหาวิธีรักษา
ด้วยBrain Storms Palfreman ติดตามประวัติศาสตร์ของพาร์กินสันตั้งแต่การสังเกตอย่างรอบคอบของแพทย์ในศตวรรษที่ 19 จนถึงการวิจัยที่ทันสมัยในปัจจุบัน
Palfreman เล่าถึงการศึกษาวิจัยที่ซับซ้อนว่าเป็นปริศนาทางการแพทย์ที่จับต้องได้ เขาอธิบายว่านักวิทยาศาสตร์เชื่อมโยงโรคพาร์กินสันกับการสูญเสียสารเคมีโดปามีนในสมองอย่างมากและด้วยโปรตีนที่เหนียวแน่นที่เรียกว่าร่างกายของ Lewy ซึ่งเป็นจุดเด่นของโรค Palfreman ยังสำรวจการรักษาทั้งในอดีตและปัจจุบันรวมถึงยาเลโวโดปาที่ใช้กันอย่างแพร่หลายซึ่งช่วยฟื้นฟูการเคลื่อนไหว (บางครั้งไม่สามารถควบคุมได้) การบำบัดด้วยยีน การผ่าตัดสมอง และการบำบัดด้วยแอนติบอดีเพื่อการทดลองที่มีแนวโน้มว่าจะโจมตีและละลายโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับพาร์กินสันที่คลาดเคลื่อน
ในที่สุดBrain Stormsเป็นมากกว่าโรคพาร์กินสัน มันเกี่ยวกับคนที่อาศัยอยู่กับความผิดปกติ Palfreman บรรยายถึงผู้ป่วยที่ต้องสอนตัวเองให้เดินโดยไม่ล้มหรือหยุดอยู่กับที่ เขาเขียนเกี่ยวกับนักวิจัยคนหนึ่งที่มีแรงผลักดันให้ค้นหาวิธีรักษาหลังจากโรคนี้ส่งผลต่อพ่อของเขาเอง
นอกจากนี้ยังมี Palfreman อีกด้วย ซึ่งทำหน้าที่สองบทบาทของเขาในฐานะผู้ป่วยและนักข่าวด้วยความจริงใจ ความอยากรู้อยากเห็น และความหวังที่ยั่งยืนว่าการรักษากำลังจะเกิดขึ้น การค้นหาวิธีรักษาคือ “ธุรกิจของทุกคน” Palfreman เขียน ประชากรโลก 16 เปอร์เซ็นต์จะมีอายุมากกว่า 65 ปีภายในปี 2593 ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อโรคที่เกี่ยวข้องกับอายุ เช่น โรคพาร์กินสัน ดังที่ Palfreman เขียนไว้ว่า “ไม่มีเวลาให้เสียเปล่า”
การผ่าตัดลดน้ำหนักทำให้แบคทีเรียในลำไส้ดึงแคลอรีจากอาหารน้อยลง เว็บสล็อตแท้ และ สล็อตแตกง่าย
