‘สถานที่ที่เหมาะสม’: น้องสาวที่มีความผิดปกติหายากได้รับความช่วยเหลือ

วินาทีแรกที่เธออุ้มลูกสาว Bella Emily Burkhart รู้ เบลล่ามีศีรษะเล็กอย่างเห็นได้ชัดซึ่งประกาศว่าการทดสอบใดที่จะยืนยันในภายหลัง: เบลล่าเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก เอมิลี เบอร์คาร์ตสงสัยปัญหาทางพันธุกรรมในทันที เพราะเธอเคยเห็นสิ่งนี้มาก่อน – ในแอนนา พี่สาวของเบลล่า ด้วยเหตุนี้ เธอจึงรู้ว่าจะขอความช่วยเหลือได้ที่ไหน: สถาบันวิจัยชีวการแพทย์ Fralin ที่ VTC Neuromotor Research Clinic

หนึ่งทศวรรษก่อนหน้านี้ แพทย์ทำนายว่าแอนนาจะไม่มีวันเดิน

พูด หรือมีชีวิตที่สมบูรณ์ วันนี้เธออยู่ในห้องเรียนหลักหลายแห่งและตั้งทีมเชียร์ลีดเดอร์ระดับมัธยมต้นของเธอ Emily Burkhart กล่าวว่า “ถ้าฉันไม่พา Anna มาที่นี่ที่มหาวิทยาลัยเวอร์จิเนียเทค เธอก็คงไม่มาถึงจุดนี้” Emily Burkhart กล่าว “เรารู้สึกขอบคุณมากสำหรับโปรแกรมการบำบัดแบบเข้มข้นที่นี่ และฉันคิดว่าเราพิสูจน์ได้ว่ามันได้ผล เมื่อความต้องการและโอกาสที่น้องสาวของเธอ เบลล่า มาที่นี่ มันไม่ใช่คำถามแม้แต่น้อย”

เจ็ดปีหลังจากการมาเยือนของ Anna ครอบครัว Burkharts ได้พา Bella จาก Pittsburgh มายัง Roanoke เป็นเวลาสี่สัปดาห์ในการบำบัดฟื้นฟูระบบประสาทอย่างเข้มข้นที่ไม่เหมือนใครของคลินิกวิจัย

Stephanie DeLuca ผู้อำนวยการร่วมของ Neuromotor Research Clinic กล่าวว่า “เราทุกคนต่างมีความท้าทายในชีวิต และเป้าหมายของการวิจัยของเราคือการช่วยให้ครอบครัวและเด็ก ๆ บรรลุศักยภาพทั้งหมดของพวกเขา” “เมื่อเราช่วยคน ๆ หนึ่งให้เพิ่มศักยภาพของพวกเขา ในที่สุดสิ่งที่เราทำก็คือช่วยให้ทุกคนเรียนรู้วิธีเพิ่มศักยภาพของตนให้ถึงที่สุด” สัญญาณกับแอนนาไม่ได้ปรากฏขึ้นทันที Emily Burkhart อายุ 24 ปีและเป็นแม่คนแรก สำหรับเธอแล้ว ทารกแรกเกิดของเธอดูเหมือนไม่มีอะไรผิดปกติ

แต่ภายในเวลาไม่กี่เดือน แอนนาเริ่มพลาดพัฒนาการที่สำคัญ เธอไม่เอื้อมคว้าหรือเกลือกกลิ้งเหมือนที่เด็ก ๆ มักทำ แอนนาอายุได้ 15 เดือนก่อนที่เธอจะคลาน และเธอเดินไม่ได้จนกระทั่งอายุเกือบ 3 ขวบ

พ่อแม่ของเธอหาคำตอบสำหรับความล่าช้าของแอนนา

 หลังจากหลายปีของการทดสอบและการรักษาในโรงพยาบาล ในที่สุดแอนนาก็ได้รับการวินิจฉัยว่ามีการกลายพันธุ์ที่หาได้ยากของยีนที่พบได้บ่อยในหลายสปีชีส์ที่เรียกว่า CASK แพทย์รู้เพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับอาการนี้ Emily Burkhart กล่าว

“โดยพื้นฐานแล้ว เธอแค่ต้องดิ้นรน และเธออาจจะต้องนั่งรถเข็นและพูดไม่ได้” เธอกล่าว “ฉันแค่จะไม่ยอมรับเรื่องนั้น”Konark Mukherjee ผู้เชี่ยวชาญด้านการกลายพันธุ์ของ CASK และผู้ช่วยศาสตราจารย์แห่ง Fralin Biomedical Research Institute ผ่านทาง Konark Mukherjee ครอบครัวได้เรียนรู้เกี่ยวกับแง่มุมทางชีววิทยาของการกลายพันธุ์และได้รับการแนะนำให้รู้จักกับ Neuromotor Research Clinic ของสถาบันวิจัย

ในไม่ช้า ครอบครัวนี้ก็ไปเยี่ยมโรอาโนคเพื่อให้แอนนาได้รับการบำบัดอย่างเข้มข้นผ่านโปรโตคอลการวิจัยเชิงทดลอง ซึ่งพัฒนาโดยนักวิจัยของสถาบันวิจัยและได้รับการสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ แม้ว่ากิจกรรมบำบัดและกายภาพบำบัดตามธรรมเนียมจะทำเพียงหนึ่งชั่วโมงต่อสัปดาห์ นักบำบัดที่ Neuromotor Research Clinic จะทำงานกับเด็กๆ วันละ 3-6 ชั่วโมง 5 วันต่อสัปดาห์ นานถึง 4 สัปดาห์

แอนนาเพิ่งอายุ 5 ขวบเมื่อไปเยี่ยมโรอาโนคครั้งแรก

“เธอไม่ค่อยพูด เธอไม่สามารถสงบสติอารมณ์ได้มากพอที่จะคิดหาวิธีเล่นกับบางสิ่ง” Emily Burkhart เล่าทีมงานของคลินิกวิจัยได้ทำงานร่วมกับเด็กพิการหลายคนที่ส่งผลต่อพัฒนาการและการทำงานของสมอง รวมถึงเด็กสมองพิการด้วย แต่ทีมไม่เคยทำงานกับเด็กที่มีการวินิจฉัยของ Anna มาก่อนและไม่แน่ใจว่าจะเกิดอะไรขึ้น

สิ่งที่แอนนาต้องการแตกต่างจากเด็กรุ่นก่อนๆ ที่เราเคยร่วมงานด้วย” ดอรี่ วอลเลซ นักกิจกรรมบำบัดอาวุโสกล่าว “มันเกี่ยวกับการช่วยให้เธอเรียนรู้วิธีที่จะให้ความสนใจมากขึ้น วิธีการใช้คำพูดของเธอ และวิธีโต้ตอบและมีส่วนร่วมกับผู้คนในสภาพแวดล้อมของเธอ เมื่อเราพบเธอ เราได้เปลี่ยนสิ่งที่เราคิดว่าจะทำเพื่อตอบสนองความต้องการของเธออย่างสิ้นเชิง”

แอนนาตอบกลับทันที

“ฉันชอบที่จะเห็นสวิตช์ไฟเปิดขึ้นเมื่อเด็กๆ ตระหนักว่าเธอได้เรียนรู้สิ่งใหม่ๆ” วอลเลซกล่าว “เพราะอย่างนั้นมันก็เหมือนกับว่า ‘ถึงเวลาแล้ว’”

สองสัปดาห์ต่อมา การเปลี่ยนแปลงก็เกิดขึ้นอย่างมาก

Emily Burkhart กล่าวว่า “เธอกำลังคัดแยกสีและนั่งนิ่งเพื่อเล่นของเล่น “เธอแค่ทำทุกสิ่งที่เราต้องการและคาดหวัง รวมถึงบางอย่างด้วย”

credit : sellwatchshop.com kaginsamericana.com NeworleansCocktailBlog.com coachfactoryoutletswebsite.com lmc2web.com thegillssell.com jumpsuitsandteleporters.com WagnerBlog.com moshiachblog.com